Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes: características y afectación

El 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPF), con el objetivo de generar conciencia sobre las aproximadamente 300 millones de personas en el mundo que viven con alguna de estas patologías, junto a sus familias y cuidadores. La fecha también busca promover el acceso equitativo al diagnóstico, tratamiento, atención médica y apoyo social.

Las EPF son un grupo heterogéneo de enfermedades definidas por su baja prevalencia, afectando a 1 de cada 2.000 recién nacidos. El 80% de estas enfermedades tienen base genética y suelen manifestarse en la niñez. Son crónicas, complejas y en muchos casos discapacitantes, lo que implica un gran compromiso para las familias y cuidadores.

Actualmente, se conocen más de 6.000 enfermedades poco frecuentes diferentes. Aunque cada una afecta a pocos individuos, en conjunto representan entre el 6 y el 8% de la población mundial. En Argentina, se estima que entre 3,2 y 3,6 millones de personas conviven con alguna EPF, lo que equivale a aproximadamente 1 de cada 13 habitantes.

En la provincia de Río Negro, se calcula que alrededor de 53.647 personas están afectadas por estas enfermedades. El sistema de salud local trabaja en un abordaje integral que incluye diagnóstico, tratamiento y difusión de conocimientos para acompañar a las personas y sus familias que enfrentan estas patologías.